Atteints de cécité, des patients recouvrent en partie la vue grâce à une thérapie génique – Le Monde

Atteints de cécité, des patients recouvrent en partie la vue grâce à une thérapie génique – Le Monde
Photo issue de travaux préparatoires sur le macaque montrant la rétine après le transfert d’un gène de protéine fluorescente par un virus adéno-associé (AAV) : on distingue les cellules photoréceptrices à cônes (en vert) ayant intégré le gène. Photo issue de travaux préparatoires sur le macaque montrant la rétine après le transfert d’un gène de protéine fluorescente par un virus adéno-associé (AAV) : on distingue les cellules photoréceptrices à cônes (en vert) ayant intégré le gène.

C’est une avancée à saluer : pour la première fois, une thérapie génique montre son intérêt, chez l’homme, dans le traitement d’une maladie mitochondriale. Elle améliore les capacités visuelles de jeunes patients atteints d’une maladie héréditaire de l’œil, la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL). Cette innovation, issue de recherches françaises menées à l’Institut de la vision (Inserm-CNRS-Sorbonne Université) à Paris, a été publiée le 9 décembre dans la revue Science Translational Medicine. C’est une start-up française, GenSight Biologics, qui développe cette thérapie, l’essai ayant été conduit par un consortium international.

La neuropathie optique héréditaire de Leber « causerait une cécité visuelle chez environ 1 200 personnes par an aux Etats-Unis et en Europe », indique GenSight Biologics. Transmise par la mère, elle résulte d’une mutation dans un gène mitochondrial (quatre de ces gènes ont été identifiés : ND1, ND4, ND4L et ND6), les mitochondries étant les « usines à énergie » des cellules. Ce défaut entraîne la mort des cellules ganglionnaires de la rétine, qui projettent leurs fins prolongements nerveux (axones) dans les nerfs optiques. Ces axones dégénèrent, provoquant en moins d’un an la perte brutale et irréversible de la vision centrale dans un premier œil, puis dans le second. Dans 80 % des cas, cette cécité survient chez des jeunes de 18 à 25 ans. Jusque-là, aucun traitement n’était disponible.

« Un voile flou qui recouvre tout »

« En octobre 2014, j’ai commencé à voir flou de l’œil gauche. Trois mois après, c’était au tour de l’œil droit. La perte de vue a été très brutale. J’avais 37 ans, témoigne Julien Secheyron. On n’est pas complètement dans le noir. Mais c’est un voile flou qui recouvre tout. Impossible de lire, d’écrire, de cuisiner, de taper son code bancaire, de voir son propre visage… » Six mois plus tard, la docteure Catherine Vignal-Clermont, qui a posé le diagnostic de NOHL à l’hôpital des Quinze-Vingts (Paris), propose au jeune homme de participer à un essai évaluant cette thérapie génique. Son principe : le génome d’un virus inactivé (un adénovirus) a été reconstruit de façon à porter une version non mutée du gène ND4. Une fois injecté dans l’œil, ce virus transportera le « gène thérapeutique » jusqu’aux cellules rétiniennes, leur fournissant le programme pour fabriquer la protéine ND4. Celle-ci rejoindra alors les mitochondries pour y accomplir sa fonction essentielle : contribuer au transport des électrons de la chaîne respiratoire pour produire l’ATP, carburant des cellules.

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